Detección genética de talasemia: Instrucciones de cuidado
Thalassemia Genetic Screening: Care Instructions
Instrucciones de cuidado
La talasemia es una enfermedad de la sangre que se transmite de padres a hijos. Hace que el organismo
produzca menos hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos. Los bajos niveles de esta proteína
pueden provocar anemia. Esta enfermedad hace que se sienta débil y cansado. Cuando la anemia es
grave, puede dañar sus órganos. En algunos casos, puede causar la muerte.
Existen dos tipos principales de talasemia: alfa y beta. Ambos tipos pueden ser leves o graves. Si
tiene talasemia alfa, significa que nació con uno o más genes de globina alfa que no funcionan como
deben. Si tiene talasemia beta, significa que nació con uno o más genes de globina beta que no
funcionan como deben.
¿Debería hacerse las pruebas?
La talasemia es más común en asiáticos, afroamericanos y personas del Mediterráneo. Es posible que
quiera hacerse pruebas si alguien de su familia tiene la enfermedad. O tal vez su familia proviene
de una zona donde la enfermedad es más común.
Usted puede ser portador de talasemia y no tener síntomas. Esto significa que usted "porta" un gen de
globina alfa o de globina beta que no funciona como debiera. Si alguien en su familia tiene la
enfermedad, usted puede ser portador. Para comprobarlo, lo único que necesita es un análisis de
sangre.
Los resultados de la prueba pueden ayudarle a tomar decisiones acerca de tener hijos. Si el resultado
es positivo, su pareja también debe hacerse la prueba. Pueden tener un hijo con la enfermedad aun
cuando no tengan señales de ella. Sus probabilidades de tener un hijo con talasemia grave dependen
de la cantidad de genes anormales que tengan usted y su pareja.
¿Qué debe tener en cuenta al decidir hacerse la prueba?
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Su médico tal vez quiera que usted hable con un asesor genético. Este puede ayudarle a entender
el significado de los resultados de la prueba.
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Para saber si usted es portadora, puede hacerse una prueba antes de quedar embarazada.
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Puede hacerse una prueba mientras está embarazada. Puede ayudarla a descubrir si el feto tiene
talasemia grave.
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Tal vez decida hacerse las pruebas si está embarazada y si los resultados influirán en su
decisión de continuar con el embarazo. O puede decidir hacerse la prueba si los resultados la
van a ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su recién nacido.
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Tal vez decide no hacerse la prueba si está embarazada y los resultados de la prueba no
influirán en su decisión de continuar con el embarazo.
La atención de seguimiento es una parte clave de su tratamiento y seguridad. Asegúrese de
hacer y acudir a todas las citas, y llame a su médico si está teniendo problemas. También es una
buena idea saber los resultados de sus exámenes y mantener una lista de los medicamentos que toma.
Revisado: 15 noviembre, 2023
Versión del contenido: 14.0
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bajo licencia por su profesional de atención médica. Si usted tiene preguntas sobre una afección
médica o sobre estas instrucciones, siempre pregunte a su profesional de salud. Healthwise,
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