Tìm hiểu về xét nghiệm dị tật bẩm sinh

Learning About Birth Defects Testing

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh là gì?

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh được thực hiện trong thời kỳ mang thai để tìm kiếm các vấn đề có thể xảy ra với em bé (thai nhi). Dị tật bẩm sinh có thể chỉ ảnh hưởng nhỏ đến cuộc sống của trẻ. Hoặc nó có thể có ảnh hưởng lớn đến chất lượng hoặc thời gian sống.

Bạn và bác sĩ của bạn có thể chọn từ nhiều xét nghiệm. Bạn có thể không có bài kiểm tra, một bài kiểm tra hoặc nhiều bài kiểm tra.

Các loại bài kiểm tra là gì?

Bạn có thể làm xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán hoặc cả hai. Các xét nghiệm sàng lọc cho thấycơ hội rằng em bé có một khuyết tật bẩm sinh nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down, tật nứt đốt sống hoặc trisomy 18. Các xét nghiệm chẩn đoán cho thấy liệu em bé cócó một khuyết tật bẩm sinh nào đó.

• Các xét nghiệm sàng lọc và khi chúng được thực hiện:

  • Xét nghiệm máu lúc 10 đến 13 tuần (tam cá nguyệt đầu tiên)

  • Xét nghiệm DNA bào thai không có tế bào ở tuần thứ 10 trở lên (tam cá nguyệt đầu tiên)

  • Đo độ mờ da gáy ở tuần thứ 10 đến 13 (tam cá nguyệt đầu tiên)

  • Sàng lọc 4 người ở tuần thứ 15 đến 22 (tam cá nguyệt thứ hai)

  • Siêu âm lúc 18 đến 22 tuần (tam cá nguyệt thứ hai)

• Các xét nghiệm chẩn đoán và khi chúng được thực hiện:

  • Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) ở tuần thứ 10 đến 13 (tam cá nguyệt đầu tiên)

  • Chọc ối lúc 15 đến 20 tuần (tam cá nguyệt thứ hai)

Đôi khi bác sĩ sẽ xem xét các kết quả sàng lọc tổng hợp mà bạn đã thực hiện trong một khoảng thời gian. Đây được gọi là sàng lọc tích hợp.

Các xét nghiệm sàng lọc là gì?

• Xét nghiệm máu được thực hiện để xem xét các chất khác nhau trong máu của bạn. Những xét nghiệm này bao gồm DNA bào thai tự do và xét nghiệm máu bốn lần. Cả hai xét nghiệm này đều có thể giúp tìm ra các vấn đề về di truyền.

• độ mờ da gáy Xét nghiệm sử dụng siêu âm để đo độ dày của vùng sau cổ của em bé. Sự gia tăng độ dày có thể là dấu hiệu sớm của một số dị tật bẩm sinh. Siêu âm là một công cụ sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của em bé và nhau thai bên trong tử cung.

• Siêu âm cho bác sĩ xem hình ảnh của em bé. Nó có thể giúp bác sĩ tìm kiếm các vấn đề về tim, cột sống, bụng hoặc các khu vực khác.

Các xét nghiệm chẩn đoán là gì?

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) nhìn vào các tế bào từ nhau thai. Để làm xét nghiệm, bác sĩ có thể đặt một ống mỏng qua âm đạo và cổ tử cung để lấy ra một mảnh nhau thai nhỏ. Hoặc bác sĩ có thể lấy mảnh đó qua một cây kim trong bụng bạn. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán nhiều bệnh di truyền. Nhưng nó không thể tìm ra vấn đề với tủy sống.

Chọc ối nhìn vào nước ối bao quanh em bé của bạn. Bác sĩ sẽ đưa một cây kim xuyên qua bụng bạn vào tử cung và lấy ra một lượng rất nhỏ chất lỏng để kiểm tra.

Những rủi ro của những thử nghiệm này là gì?

Có nguy cơ sảy thai nhỏ sau khi thực hiện CVS hoặc chọc ối. Bác sĩ hoặc cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ này. Những xét nghiệm này nhìn chung rất an toàn.

Cập nhật từ: Ngày 18 Tháng Mười 10, 2023

Phiên bản Nội dung: 14.0

Hướng dẫn chăm sóc được điều chỉnh phù hợp theo giấy phép bởi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của quý vị. Nếu quý vị có thắc mắc gì về một tình trạng bệnh lý hay về hướng dẫn này, luôn hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của mình. Healthwise, Incorporated từ chối mọi bảo đảm hay trách nhiệm pháp lý cho việc quý vị sử dụng thông tin này.