الفحص الوراثي لمرض الثلاسيميا: تعليمات الرعاية
Thalassemia Genetic Screening: Care Instructions
ملخص
الثلاسيميا (يُنطق "thal-uh-SEE-mee-uh") هو مرض دموي ينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل. فهو
يتسبب في إنتاج الجسم لكمية أقل من الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء. المستويات المنخفضة
من هذا البروتين يمكن أن تسبب فقر الدم. هذا المرض يجعلك تشعر بالضعف والتعب. عندما يكون فقر الدم شديدا، فإنه
يمكن أن يضر أعضائك. وفي بعض الحالات يمكن أن يؤدي إلى الوفاة.
قد يقرر الشخص إجراء اختبار الفحص الجيني للثلاسيميا لمعرفة ما إذا كان يحمل الجين المتغير قبل التخطيط لإنجاب
الأطفال. وهذا ما يسمى فحص الناقل. يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية قبل ولادة الطفل (فحص ما قبل الولادة) أو
كجزء من اختبارات فحص حديثي الولادة. أو يمكن إجراء الاختبار إذا اشتبه الأطباء في إصابة طفل أو طفل أو شخص بالغ
بالثلاسيميا.
هل يجب أن يتم اختبارك؟
يعد مرض الثلاسيميا أكثر شيوعًا بين الأشخاص الآسيويين والأمريكيين من أصل أفريقي وسكان البحر الأبيض المتوسط. قد
ترغب في إجراء اختبار إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالمرض. أو ربما تأتي عائلتك من مكان يكون فيه المرض أكثر
شيوعًا.
من الممكن أن تكون حاملاً للمرض ولا تظهر عليك الأعراض. وهذا يعني أنك "تحمل" جين ألفا جلوبين
أو بيتا جلوبين الذي لا يعمل كما ينبغي. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالمرض، فقد تكون ناقلًا للمرض. للتحقق
من ذلك، كل ما تحتاجه هو فحص الدم.
يمكن أن تساعدك نتائج الاختبار في اتخاذ خيارات بشأن إنجاب الأطفال. إذا كانت نتيجة اختبارك إيجابية، فيجب اختبار
شريكك أيضًا. من الممكن أن يكون لديك طفل مصاب بالمرض حتى لو لم تظهر عليك علامات المرض. تعتمد فرصك في إنجاب طفل
مصاب بالثلاسيميا الخطيرة على عدد الجينات غير الطبيعية الموجودة لديك أنت وشريكك.
ما الذي يجب أن تفكر فيه عند اختيار إجراء الاختبار؟
-
قد يرغب طبيبك في التحدث إلى استشاري الجينات. يمكن أن يساعدك المستشار في فهم ما قد تعنيه نتائج الاختبار.
-
لمعرفة ما إذا كنت حاملاً للمرض، يمكنك إجراء اختبار قبل الحمل. إن معرفة ما إذا كنت حاملاً للمرض سيسمح لك
بالنظر في خياراتك لإنجاب الأطفال.
-
يمكنك إجراء اختبار أثناء الحمل. يمكن أن يتيح لك معرفة ما إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد يعاني من مرض
الثلاسيميا الحاد.
-
يمكنك اختيار إجراء الاختبار إذا كنت حاملاً وستؤثر نتائج الاختبار على استمرارك في الحمل. أو يمكنك اختيار
الاختبار إذا كانت النتائج ستساعدك على اتخاذ خيارات بشأن رعاية طفلك حديث الولادة.
-
يمكنك اختيار عدم إجراء الاختبار إذا كنت حاملاً وستظهر نتائج الاختبار كذلكلا يؤثر على استمرارية
حملك.
تعتبر رعاية المتابعة جزءًا أساسيًا من علاجك وسلامتك. تأكد من تحديد جميع المواعيد والذهاب إليها، واتصل
بطبيبك إذا كنت تواجه مشاكل. من الجيد أيضًا معرفة نتائج الاختبار والاحتفاظ بقائمة الأدوية التي تتناولها.
سارٍ اعتبارًا من: 15 تشرين الثاني 2023
نسخة المحتوى: 14.0
تم تعديل إرشادات الرعاية بموجب ترخيص صادر من اختصاصي الرعاية الصحية الخاص بك. إذا
كانت لديك أسئلة تتعلق بحالة مرضية أو بهذه التعليمات، فاحرص على الرجوع دائمًا إلى اختصاصي الرعاية الصحية. تُخلي
شركة Healthwise مسؤوليتها عن أي ضمان أو التزام يتعلق باستخدامك لهذه المعلومات.