Teste genético da doença de Tay-Sachs: instruções de cuidados

Tay-Sachs Disease Genetic Testing: Care Instructions

Visão geral

Os testes genéticos para a doença de Tay-Sachs permitem que as pessoas descubram se têm maior probabilidade de ter um filho com a doença. Um teste genético procura alterações nos genes em uma amostra de DNA das células de uma pessoa.

Tay-Sachs é uma doença rara que é transmitida por algumas famílias. Uma pessoa com Tay-Sachs apresenta alterações em um gene que impede o corpo de produzir uma enzima ou uma quantidade suficiente que decompõe os compostos gordurosos. Sem ele, os compostos gordurosos se acumulam no cérebro e nas células nervosas e causam danos. Tay-Sachs é fatal. E não há cura.

A escolha de fazer o teste para a doença de Tay-Sachs é pessoal. Você pode querer fazer o teste se estiver preocupado com a possibilidade de você ou seu parceiro serem portadores de Tay-Sachs. Se você e seu parceiro forem portadores, vocês poderão transmitir a doença aos seus filhos. Isto pode acontecer mesmo que nenhum de vocês tenha a doença. Isso pode ser provável se algum de vocês tiver um membro da família que o tenha. Você pode optar por fazer o teste se estiver grávida e os resultados do teste afetarão sua decisão de continuar a gravidez. Ou os resultados dos testes podem ajudá-lo a fazer escolhas sobre os cuidados com o seu filho recém-nascido.

Os resultados dos testes genéticos podem ter impacto ético, religioso ou legal. Antes de fazer o teste, você deve saber o que fará com os resultados. Para ajudar com isso, consulte um conselheiro genético antes de decidir sobre o teste. O conselheiro pode explicar claramente o teste e seus resultados. Pode ajudá-lo a tomar boas decisões.

Por que você faria testes genéticos para a doença de Tay-Sachs?

• Você deseja saber precocemente se é portador da doença ou se o seu feto tem a doença.

• Você tem histórico familiar da doença.

• Seu parceiro tem histórico familiar de doença de Tay-Sachs.

• Você pertence a um grupo de alto risco. Esses incluem:

  • Pessoas descendiam de comunidades judaicas da Europa Oriental e Central (judeus Ashkenazi).

  • Pessoas de certos grupos franco-canadenses de Quebec.

  • Pessoas da comunidade Cajun dentro e perto da Louisiana.

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é a orientação de alguém treinado para ajudá-lo a compreender o risco de ter um filho com uma doença genética como a doença de Tay-Sachs. Você pode falar sobre:

• Como a doença é transmitida de pais para filhos.

• A doença em si.

• Se e como fazer o teste da doença antes de engravidar ou antes do nascimento da criança.

• As chances de você ter um filho com a doença. Isso será baseado nos resultados do seu teste.

• O que significam os resultados após a conclusão dos testes.

Atualização em: 15 novembro, 2023

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